Nové metody odhalení vrozených vad: dřív, rychleji a spolehlivě

Kombinovaný screening je metoda, která posouvá potvrzení, či vyloučení vrozených vad plodu z poloviny těhotenství již na konec prvního trimestru . Z pohledu medicíny jde o nejmodernější způsob vyšetření tohoto druhu.

"Kombinovaný sceening, při kterém dochází ke kombinaci ultrazvukového vyšetření plodu a biochemického vyšetření krve matky, je modernější a bezpečnější metodou než pouhý biochemický scereening. Ten byl do systému péče o těhotné zaveden v osmdesátých letech minulého století. Výhodná je i rychlost jeho provedení a konečného vyhodnocení. To trvá maximálně 48 hodin a spadá do doby časného stádia těhotenství, což je šetrnější i z hlediska psychiky těhotné ženy," uvádí docent Pavel Calda, vedoucí lékař Centra fetální medicíny a ultrazvukové gynekologické diagnostiky při gynekologicko porodnické klinice Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

Metoda biochemického screeningu

Původní metodu biochemického screeningu, při které je ženě v období mezi 16.-20. týdnem těhotenství odebrána krev ze žíly za účelem získání laboratorní analýzy, je stále možné použít u těhotných, u kterých z nějakého důvodu nelze provést novější metodu vyšetření v I. trimestru gravidity.

Ve srovnání s modernějším kombinovaným screeningem má však stará metoda několik nevýhod. "První z nich je dost vysoká falešná pozitivita vyšetření, která vede k častému provádění amniocentézy - tedy odběru plodové vody, přičemž laboratorní výsledky rozboru plodové vody ve velké většině prokáží normální nález," vysvětluje docent Pavel Calda.

Další nevýhodou je relativně dlouhá doba, která uplyne od odebrání krve po samotné vyhodnocení nálezů. "Časový interval od odběru krve, do sdělení výsledků chromozomální výbavy plodu trvá dva až tři týdny. Přičemž výsledky vyšetření jsou často k dispozici někdy kolem poloviny těhotenství. To pro nastávající maminku znamená dlouhou dobu nejistoty a obav z toho, jak laboratorní vyhodnocení dopadne," upřesnil lékař.

Možné riziko představuje i samotné odebrání plodové vody. "Přesto, že je amniocentéza považovaná za bezpečný výkon, svá rizika má. Jde o invazivní zákrok a pravděpodobnost nechtěné ztráty těhotenství v souvislosti s ním se udává v rozsahu 0,5-1 procento," vysvětluje docent Pavel Calda.

Výhody v současnosti používané metody

Hlavním důvodem k provedení ultrazvukového vyšetření plodu je potvrzení jeho normálního vývoje, kontrola, zda velikost skutečně odpovídá předpokládanému stáří těhotenství a odhalení vícečetného těhotenství. Vedle toho lze současně odhadnout již na konci prvého trimestru těhotenství riziko chromozomálních poruch plodu. Kombinovaná metoda screeningu je založena na výpočtu rizika z řady ukazatelů.

"V období mezi devátým a jedenáctým týdnem těhotenství je nastávající mamince odebrána krev, která je odeslána do laboratoře, kde dojde ke stanovení koncentrace těhotenského plazmatického proteinu A (PAPP-A ) a volné beta podjednotky těhotenského hormonu hCG. Po tomto odběru v období mezi 12. - 14. týdnem, když plod měří od hlavičky k zadečku 45-85 milimetrů, následuje ultrazvukové vyšetření", říká lékař.

Vyšetření je naplánováno tak, aby k měření šíjového projasnění, při kterém se zjišťuje množství přechodně nahromaděné tekutiny pod kůží v oblasti krku, došlo do ukončení 14. týdne těhotenství, ve vyšších týdnech totiž už není prokazatelné.

Během ultrazvukového vyšetření se v případech, které nejsou z hlediska diagnostiky jednoznačné, může lékař orientovat i pomocí dalších kritérií. "Sem patří například vyšetření na přítomnost nosní kůstky, nedomykavost trojcípé chlopně a další pomocné znaky prokazatelné ultrazvukem. Při kombinovaném screeningu je možné odhalit devět z deseti postižných plodů, přičemž počet falešně pozitivních výsledků není vyšší než tři procenta,"dodává docent Calda.

Výhodou kombinovaného způsobu je rychlost jeho vyhodnocení. "Hned na konci vyšetření víme, zda plod jeví, či nejeví známky anatomického poškození", upozorňuje lékař. Součástí vyšetření je i vyhodnocení, které vyhotoví počítačový program. Kritérii k vyhodnocení jsou věk těhotné, stáří těhotenství, laboratorní stanovení hodnot hormonů PAPP-A, hCG v krvi nastávající maminky a další údaje, mezi které patří i léčba sterility vyvoláním ovulace, předchozí těhotenství postiženého plodu aj.

Výsledky ukazují, že při provedení kombinovaného testu vyjde vyšší riziko Downova syndromu pouze třem ženám ze sta a těm je nabídnuto vyšetření chromozomů biopsií choria – tedy laboratorní rozbor odebraných vzorků placenty. Odebrání trvá několik minut, provádí se přes stěnu břišní, a není bolestivé (lze ho srovnat s odběrem krve). Kvalitní pracoviště mohou vykonat toto vyšetření v ten samý den, kdy dojde k vyslovení podezření na chromozomální poruchu u plodu, s tím, že laboratorní výsledky jsou známy v rozmezí 24 – 48 hodin od odběru vzorků.

"U starší metody, založené pouze na biochemickém vyšetření, podstupuje odběr plodové vody asi deset procent těhotných, u metody kombinované podstupují odběr vzorku placenty jen tři procenta žen," upřesňuje lékař.

Kdo může nabídnout šetrnější způsob?

Vyšetření kombinovanou metodou by měli provádět jen speciálně vyškolení a do systému kontroly zapojení sonografisté, protože měření šíjového projasnění vyžaduje vysokou přesnost. Přísné podmínky musí splňovat i laboratoře, které vyhodnocují odběry vzorků.

Nastávající maminka by se tak měla při výběru zařízení informovat o tom, zda její lékař může, či nemůže. toto vyšetření nabídnou a zajistit. Seznam sonografistů zapojených v auditu je zde. Stačí jen vybrat ČR a objeví se seznam specialistů v naší republice.