Jak žijí rodiny se vzácným onemocněním?

Podle České asociace pro vzácná onemocnění se za vzácnou chorobu považuje ta, kterou onemocní méně než 5 lidí z 10 000. I tak žijí v ČR stovky dětí s takovým onemocněním. S ohledem na vzácnost jejich onemocnění leží velký díl pomoci těmto rodinám na bedrech spolků a neziskových organizací, které tak doplňují roli státu.

Péče jako profese
To potvrzuje i Růžena Kováčová, která se celý život stará o svou nyní sedmadvacetiletou dceru Renatu, trpící od narození vzácným onemocněním – Rettovým syndromem. Jak říká: „Péče o člověka upoutaného na lůžko se postupně mění v ‚profesi‘. Ale nemůžete jednoduše vysadit a vzít si ‚dovolenou‘. Existují zařízení pro denní péči, ale je jich málo a nelze požadovat, aby jejich péče byla stejná jako doma. Pomohlo by, kdyby například otec dítěte měl nárok na pár dní volna.“ Rodinám v podobné situaci proto pomáhají odlehčovací pobyty, kdy jim s péčí o nemocného pomohou asistentky a zbytek rodiny má více času na sebe, případně na své zdravé děti. Takový pobyt pořádá každoročně i sdružení Rett Community za pomoci nadace sanafriends. „Tato podpora je pro nás důležitá, protože je dlouhodobá a my můžeme projekty plánovat,“ přidává postřeh Růžena Kováčová, která pracuje pro Rett Community.

Na odlehčovacích pobytech se osvědčila skupinová terapie pro rodiče. „Nemůžete přeskočit etapu smiřování se s diagnózou, ale díky péči odborníka ji lze zkrátit. Taková péče by měla být nabídnuta i maminkám postižených dětí v jejich regionu,“ říká Růžena Kováčová.

    
Hlavně včas
U vzácných onemocnění je důležité včasné stanovení diagnózy. Systém dětské zdravotní péče okamžitě řeší jakékoli zpožďování ve vývoji, nicméně přesné stanovení diagnózy umožňuje nastavit odpovídající léčbu, není třeba pacienty trápit rehabilitací nebo terapiemi, které nemohou přinést zlepšení stavu. Většina vzácných onemocnění je nevyléčitelná, ale správná léčba zlepšuje kvalitu života pacientů.

Jak se domluvíme?
Postižení dívek s Rettovým syndromem významně omezuje možnosti komunikace s rodiči i okruh činností, kterými se mohou zabavit. V této oblasti velmi pomáhá technika, zejména tablety. „Pro děvčata je to obrovské zpestření duševního života, potřebují komunikovat a zabavit se. Existují aplikace usnadňující komunikaci, procvičující jemnější motoriku prstů ruky a také nabízející zábavu,“ přidává postřehy Zdenka Müllerová ze společnosti sanaplasma, která je zřizovatelem nadace sanafriends. Ta každoročně věnuje několik iPadů se speciálními aplikacemi dívkám s Rettovým syndromem. 

Podle evropské databáze Orphanet existuje více než 8 000 vzácných onemocnění, což znamená, že souhrnný počet pacientů je nezanedbatelný. Podobné příběhy skrývají i další spolky, které podobně jako Rett Community pomáhají „svým“ pacientům.

Více informací naleznete na www.sanafriends.cz, www.sanaplasma.cz
nebo www.rett-cz.com.

    

Rettův syndrom je neléčitelné neurogenetické onemocnění postihující primárně dívky. Počáteční vývoj je do 6.–18. měsíce obvykle normální. Následuje období zastavení vývoje až ztráty nabytých schopností. Objevují se stereotypní pohyby rukou, poruchy držení těla a chůze, porucha nebo ztráta verbální komunikace a děti ztrácí schopnost vykonávat koordinované pohyby (např. se najíst a obsloužit se). Osudy pacientek s Rettovým syndromem přibližuje putovní výstava fotografií pořízených Jiřinou Šmídovou, která bude od října postupně instalována v deseti centrech společnosti sanaplasma v ČR. Z každého litru darované krevní plazmy věnuje sanaplasma určitou částku své nadaci, která následně podporuje spolky pomáhající dětem se vzácným onemocněním.