-
Familiární mutace v genu TTN - poradna, diagnózy
Zde je poradna o tématu: Familiární mutace v genu TTN. Naleznete zde odpovědi doktorů, dotazy lidí a další info Články na téma Familiární mutace v genu TTN
Preimplantační genetická diagnostika - v Británii se narodilo dítě bez genu vyvolávajícího rakovinu prsu
V Londýně 9.ledna 2009 přišlo na svět první britské dítě po genetické předvolbě bez genu vyvolávajícího rakovinu prsu. Rodiče se rozhodli pro umělé oplodnění a preimplantační genetickou diagnostiku (PGD), protože v rodině z otcovy strany se ve třech předchozích generacích vyskytovala rakovina prsu. Podle lékařů jsou matka i holčička po porodu v pořádku, uvedl server BBC.
Více info
Mutace ptačí chřipky
Genetická informace viru chřipky je náchylná k mutacím.
Více info
Děti budoucnosti: bez genu pro rakovinu prsu?
Britští lékaři možná přišli na způsob, jak zabránit výskytu zhoubných nemocí, která pro svůj vznik potřebují genetické předpoklady....
Více infoPrůzkum genů znamená naději v léčbě lupénky
Představte si situaci, kdy se ve vašem těle odehrává krutý boj. Podrážděný imunitní systém kolem sebe kope jak vzteklý kůň a mnohdy...
Více infoPozor na familiární hypercholesterolémii – už ve čtyřiceti může končit infarktem!
Jedna z nejčastějších závažných dědičných chorob možná postihla i vás nebo vaše dítě. Diagnostika je jednoduchá, přesto se na...
Více infoFamiliární hypercholesterolémie – nechtěné rodinné dědictví
Cholesterol je pro tělo zásadní. Pokud je ho však příliš mnoho, způsobuje aterosklerózu a s ní související komplikace. Pro některé...
Více infoVyšetření genů embrya ještě před samotným těhotenstvím? Pro medicínu žádný problém!
Chcete potomka, ale bojíte se dědičné nemoci? Obavy můžete pustit z hlavy, lékaři totiž dokážou vyšetřit geny embrya ještě dříve,...
Více infoObjevení nového genu ovlivňující dědičné onemocnění ledvin
Vědci objevili nový gen, který ovlivňuje dědičné onemocnění ledvin, což je dalším krokem k životu bez dialýzy a transplantací.
Více infoLeidenská mutace
Závažné onemocnění, které postihuje 5 % evropské populace. Je zvláštní, že u osob žijících v Africe či Asii se toto onemocnění skoro nevyskytuje. Jedná se o jedno z nejčastějších genetických onemocnění srážení krve, které...
Více infoMTHFR mutace nemusí být průšvih.
MTHFR enzym (MethylTetraHydroFolát Reduktáza) je nepostradatelný při přeměně kyseliny listové na aktivní foláty a další pro organismus důležité látky. Nefungující MTHFR enzym je příčinou sníženého množství folátů v krvi, či hromadění homocysteinu v krevní plazmě, což může vést k narušení vnitřní výstelky cév a způsobit kornatění cév (aterosklerózu), také se zvyšuje riziko cévní mozkové příhody a sraženin v tepnách. V důsledku sníženého množství folátů může dojít ke komplikacím v těhotenství. Dostatečné množství folátů je nutné pro zdravý vývoj plodu.
Více infoDotazy na téma Familiární mutace v genu TTN
Mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu
Dobrý den, všude se dočítám, že tento stav je třeba řešit ještě před otěhotněním. V roce 2006 jsem spontánně potratila v 7tt a v roce 2007 jsem ve 40tt porodila chlapečka, u kterého bylo podezření na hypotrofii (porodní váha - 2.520 kg a 46 cm), pro kterou jsem byla hospitalizována, jiné problémy jsem...
Dobrý den, nejdřív sérologie: obojí znamená, že jste v minulosti prodělala infekci Herpes virem (jako...
Více infoMutace genu pro PAI1
Dobrý den, jsem ve 4 měs. těhotentsví a byla mi prokázána mutace v genu pro MTHFR a mutace v genu pro PAI1 (-675)4G v homozygotním stavu. Těmto pojmům nerozumím, děkuji za vysvětlení. P
MTHFR je zkratka pro enzym methylentetrahydroftolát reduktasu. Homozygot znamená, že obě kopie genu...
Více info
Přehled Familiární mutace v genu TTN
Polypóza familiární
Více infoFamiliární hypercholesterolémie
Více infoFamiliární adenomatózní polypóza
Více infoLeydenská mutace
Více infoLeidenská mutace vyšetření
Více infoLeidenská mutace heterozygot
Více infoLeidenská mutace a těhotenství
Více infoLeidenská mutace
Více info
Fitness